У Львові підтвердили 19 випадків генетичних захворювань новонароджених

Про це інформує пресслужба ЛОВА, пише Dailylviv.com.

Діагностика шляхом масового скринінгу («просіювання») взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити орфанне захворювання та призначити лікування.

З 17 жовтня 2022 року на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру працює Регіональний центр неонатального скринінгу, у якому проводять діагностику на 21 генетичну патологію у новонароджених для 7 областей України

За цей час проведено 621054 досліджень у 20034 зразках сухих плям новонароджених.

Підтверджено 19 випадків генетичних захворювань.

Орфанні захворювання - це рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя.

В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить 1 випадок на 2000 населення країни. Зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999 р.

Згідно з наказом МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778 орфанними вважаються 171 патологія.

За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці.

За словами Галини Макух, завідувачки регіонального центру неонатального скринінгу, ці традиції були започатковані в Україні понад 30 років тому на базі Інституту спадкової патології, тому сформований колектив є фахівцями в проведенні неонатального скринінгу. Все починалось з діагностики однієї хвороби, далі чотирьох і зараз у центрі переходять на обстеження 21 захворювання.

«Діагностика шляхом масового скринінгу (“просіювання”) взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити рідкісні захворювання та призначити лікування. Ми плануємо обстежувати 6 тисяч малюків в місяць. Обстеження є абсолютно безплатним для кожної новонародженої дитини. Ця історична подія в галузі охорони здоров’я стала можливою завдяки спільній роботі Міністерства охорони здоров’я України, Львівської обласної військової адміністрації та Департаменту охорони здоров’я ЛОДА. Дякуємо усім, хто долучився до цієї вагомої події», - додала директорка Львівського обласного перинатального клінічного центру Марія Малачинська. 

Новонароджених в Україні перевірятимуть безоплатно на 21 захворювання (перелік)

За всі послуги ПМГ на Львівщині пацієнт не повинен платити ні копійки

9 лабораторних аналізів, які пацієнтам мають робити безкоштовно, - НСЗУ

Хвороби шлунково-кишкового тракту: як отримати безоплатну медичну допомогу, - НСЗУ

У Львові УЗД за скеруванням від сімейного лікаря перетворилася на квест, у якому хвора програла

За які медпослуги пацієнтові треба офіційно платити у комунальних лікарнях, наприклад Львівщини, - роз'яснення НСЗУ

Термінові повідомлення читайте на каналі DailyLviv.com в Telegram та у Facebook