У Львові підтвердили 19 випадків генетичних захворювань новонароджених

13:27 2 березня 2023 р.

Понад 620 тисяч досліджень провели у Регіональному центрі неонатального скринінгу за 4 місяці роботи.

Про це інформує пресслужба ЛОВА, пише Dailylviv.com.

Діагностика шляхом масового скринінгу («просіювання») взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити орфанне захворювання та призначити лікування.

З 17 жовтня 2022 року на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру працює Регіональний центр неонатального скринінгу, у якому проводять діагностику на 21 генетичну патологію у новонароджених для 7 областей України

За цей час проведено 621054 досліджень у 20034 зразках сухих плям новонароджених.

Підтверджено 19 випадків генетичних захворювань.

Орфанні захворювання - це рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя.

В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить 1 випадок на 2000 населення країни. Зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999 р.

Згідно з наказом МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778 орфанними вважаються 171 патологія.

За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці.

За словами Галини Макух, завідувачки регіонального центру неонатального скринінгу, ці традиції були започатковані в Україні понад 30 років тому на базі Інституту спадкової патології, тому сформований колектив є фахівцями в проведенні неонатального скринінгу. Все починалось з діагностики однієї хвороби, далі чотирьох і зараз у центрі переходять на обстеження 21 захворювання.

«Діагностика шляхом масового скринінгу (“просіювання”) взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити рідкісні захворювання та призначити лікування. Ми плануємо обстежувати 6 тисяч малюків в місяць. Обстеження є абсолютно безплатним для кожної новонародженої дитини. Ця історична подія в галузі охорони здоров’я стала можливою завдяки спільній роботі Міністерства охорони здоров’я України, Львівської обласної військової адміністрації та Департаменту охорони здоров’я ЛОДА. Дякуємо усім, хто долучився до цієї вагомої події», - додала директорка Львівського обласного перинатального клінічного центру Марія Малачинська

Новонароджених в Україні перевірятимуть безоплатно на 21 захворювання (перелік)

За всі послуги ПМГ на Львівщині пацієнт не повинен платити ні копійки

9 лабораторних аналізів, які пацієнтам мають робити безкоштовно, - НСЗУ

Хвороби шлунково-кишкового тракту: як отримати безоплатну медичну допомогу, - НСЗУ

У Львові УЗД за скеруванням від сімейного лікаря перетворилася на квест, у якому хвора програла

За які медпослуги пацієнтові треба офіційно платити у комунальних лікарнях, наприклад Львівщини, - роз'яснення НСЗУ

 

DailyLviv.com

Найбільша громада на Львівщині не найуспішніша

Звільнили заступницю міністра енергетики, яка ще вранці давала брифінг

15 обдарованих учнів-інтелектуалів у Львові отримали по 30 тисяч гривень (фото)

Уряд відтермінував строки обов’язкового використання платіжних терміналів для ФОП 1-ї групи

ДТЕК роз'яснила ситуацію зі світлом у Києві на лівому і правому берегах Дніпра

Перелік обов’язкових щеплень у 2026 році. Комбіновані вакцини

Графіки відключень світла в останній день 2025 року

З 1 вересня 2026 року всі учні матимуть безплатні обіди

Проректорка з наукової роботи ЛНМУ імені Данила Галицького здобула диплом менеджерки

Нові правила харчування громадян, які прибувають до ТЦК та СП під час мобілізації

На вул. Стрийській у Львові напередодні Нового року з'явився новий світлофорний об’єкт. Як працюватиме

1 та 2 січня міські автобуси, трамваї та тролейбуси у Львові курсуватимуть за розкладом руху «вихідного дня»

Нові 193 об’єкти культурної спадщини національного значення на Львівщині (перелік)

У Львівському АТП-14631 виявили порушення

У Львові до Шевченківського гаю курсуватиме автобус на Водохрещу

Викладачка Львівської політехніки здобула премію Верховної Ради

На Львівщині судять трьох молодиків, які напали на учасників ансамблю «Гуцулія»

У новорічну ніч в Україні діятимуть звичні графіки відключень світла

Росіяни атакували два порти на Одещині

Останній день року на Львівщині буде з морозом, ожеледицею та хуртовиною

У Пустомитах потяг на смерть переїхав жінку

ЛМР через суд стягнула майже 70 млн з недобросовісних орендарів

У Львові розглядають апеляцію у справі про вбивство військовослужбовця

Поліція розшукує очевидців ДТП, внаслідок якої один водій загинув, а інший травмований

В Україні знизилося споживання електроенергії

82 одиниці снігоприбиральної техніки працювали вночі та зранку на вулицях Львова

Українські дронарі вразили місце пусків російських БпЛА у Донецькому аеропорту

На Львівщині у полі знайшли уламки дрона

У США розкритикували Трампа за реакцію на заяви РФ про дрони

У Зимній Воді на пішохідному переході збили киянина

ППО знешкодила одну балістичну ракету і 52 дрони, якими рф атакувала Україну

Уряд назвав терміни, коли усі школярі отримуватимуть безплатне харчування

Сімох Героїв у вівторок оплакує Львівщина

На західному кордоні переважає виїзд з України над в'їздом

Без підписання мирної угоди до України не прибудуть міжнародні сили

Як обрати товарний бетон для фундаменту, перекриття та монолітних робіт

В Одесі більше як два тижні не працює електротранспорт

Як обрати суміш для вирівнювання підлоги під ламінат, плитку та вініл

Прокурори САП вручили підозру п’ятьом народним депутатам України

Семеро звіздарів отримали нагороди і подяки від міського голови Львова