У Львові підтвердили 19 випадків генетичних захворювань новонароджених

13:27 2 березня 2023 р.

Понад 620 тисяч досліджень провели у Регіональному центрі неонатального скринінгу за 4 місяці роботи.

Про це інформує пресслужба ЛОВА, пише Dailylviv.com.

Діагностика шляхом масового скринінгу («просіювання») взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити орфанне захворювання та призначити лікування.

З 17 жовтня 2022 року на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру працює Регіональний центр неонатального скринінгу, у якому проводять діагностику на 21 генетичну патологію у новонароджених для 7 областей України

За цей час проведено 621054 досліджень у 20034 зразках сухих плям новонароджених.

Підтверджено 19 випадків генетичних захворювань.

Орфанні захворювання - це рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя.

В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить 1 випадок на 2000 населення країни. Зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999 р.

Згідно з наказом МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778 орфанними вважаються 171 патологія.

За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці.

За словами Галини Макух, завідувачки регіонального центру неонатального скринінгу, ці традиції були започатковані в Україні понад 30 років тому на базі Інституту спадкової патології, тому сформований колектив є фахівцями в проведенні неонатального скринінгу. Все починалось з діагностики однієї хвороби, далі чотирьох і зараз у центрі переходять на обстеження 21 захворювання.

«Діагностика шляхом масового скринінгу (“просіювання”) взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити рідкісні захворювання та призначити лікування. Ми плануємо обстежувати 6 тисяч малюків в місяць. Обстеження є абсолютно безплатним для кожної новонародженої дитини. Ця історична подія в галузі охорони здоров’я стала можливою завдяки спільній роботі Міністерства охорони здоров’я України, Львівської обласної військової адміністрації та Департаменту охорони здоров’я ЛОДА. Дякуємо усім, хто долучився до цієї вагомої події», - додала директорка Львівського обласного перинатального клінічного центру Марія Малачинська

Новонароджених в Україні перевірятимуть безоплатно на 21 захворювання (перелік)

За всі послуги ПМГ на Львівщині пацієнт не повинен платити ні копійки

9 лабораторних аналізів, які пацієнтам мають робити безкоштовно, - НСЗУ

Хвороби шлунково-кишкового тракту: як отримати безоплатну медичну допомогу, - НСЗУ

У Львові УЗД за скеруванням від сімейного лікаря перетворилася на квест, у якому хвора програла

За які медпослуги пацієнтові треба офіційно платити у комунальних лікарнях, наприклад Львівщини, - роз'яснення НСЗУ

 

DailyLviv.com

На День св. Миколая на Львівщині буде сухо і трохи тепло

Мінветеранів з'ясовує обставини вбивства військового у Львові

У Львові запрацює Різдвяна пошта

Визнав свою вину. Суд обирає запобіжний захід для підозрюваного у вбивстві військового

100 найкращих тренерів отримали премію від Львова. Прізвища

У Криму за два тижні ГУРівці знищили 8 цілей, серед них Су-24

На маршруті № 34 їздить вже чотири великі низькопідлогові автобуси

Депутатка Скороход підтвердила обшуки

В Україні запровадили аварійні відключення світла

РФ атакувала енергооб'єкти. У чотирьох областях є знеструмлення

Друге ранкове оновлення графіку відключень на Львівщині 5 грудня

На Львівщині у ДТП травмувався 14-річний мотоцикліст

У вічність відійшов відомий львівський фотохудожник Йосип Марухняк

На Львівщині кіт впав у 20-метровий колодязь

НАБУ та СБУ викрили злочинну групу на чолі з нардепкою

57 російських дронів вдарили на 13-ти локаціях

Львівщина оплакує вісьомох Героїв. Серед них - уроженці Харківщини, Донеччини та Бразилії

Дрони влучили у «Грозний Сіті» у Чечні

Росіяни вбили 12-річного хлопчика на Дніпропетровщині

Ранковий графік електропостачання від Львівобленерго на 5 грудня

Херсонську ТЕЦ майже знищено

Наглядова рада «Укренерго» створила комітет для боротьби з корупцією

Два ракетоносії РФ з ракетами «Калібр» вийшли в Чорне море

Укренерго попередило про відключення світла 5 грудня

Прорвало тепломережу під дорогою у Львові. Будинки не матимуть тепла та гарячої води, а дорога - однієї смуги

У Львові готують до відкриття Почесне Консульство Мексики. Хто очолить

Сьогодні після 17.30 графік вимкнень електроенергії на Львівщині не діятиме

Три підгрупи споживачів на Львівщині поза графіком вимкнень електроенергії 5 грудня

Юрій Бондаренко, Андрій Криницький та Луіс Феліпе Віейра Толедо Порто боронили Україну від російських окупантів

У Львові архітекторів і проєктантів не лякає абревіатура ЮНЕСКО

Чотириста пасажирів помістяться у двох трамваях зі Швейцарії, що прибули до Львова

Віднині підприємства можуть бронювати співробітників без обмежень за кількістю. Нові правила

Вітаміни для блискучої шерсті: що насправді працює, а що — маркетинг

На головному залізничному вокзалі Львова потяг травмував людину

Де знайти великий вибір препаратів в одному місці: переваги АДД

Ісландський мох на Львівщині хочуть включити до переліку рідкісних рослин і таких, що зникають

Німеччина надає додаткові 100 млн євро на підтримку енергетики України

Громадяни дев’яти країн ЄС вважають високим ризик війни між їхньою державою та РФ

Макрон очікує, що Китай підтримає зусилля щодо перемир’я в Україні

У переддень св. Миколая сонце на Львівщині прогріє повітря до 11° тепла