У Львові підтвердили 19 випадків генетичних захворювань новонароджених

13:27 2 березня 2023 р.

Понад 620 тисяч досліджень провели у Регіональному центрі неонатального скринінгу за 4 місяці роботи.

Про це інформує пресслужба ЛОВА, пише Dailylviv.com.

Діагностика шляхом масового скринінгу («просіювання») взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити орфанне захворювання та призначити лікування.

З 17 жовтня 2022 року на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру працює Регіональний центр неонатального скринінгу, у якому проводять діагностику на 21 генетичну патологію у новонароджених для 7 областей України

За цей час проведено 621054 досліджень у 20034 зразках сухих плям новонароджених.

Підтверджено 19 випадків генетичних захворювань.

Орфанні захворювання - це рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя.

В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить 1 випадок на 2000 населення країни. Зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999 р.

Згідно з наказом МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778 орфанними вважаються 171 патологія.

За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці.

За словами Галини Макух, завідувачки регіонального центру неонатального скринінгу, ці традиції були започатковані в Україні понад 30 років тому на базі Інституту спадкової патології, тому сформований колектив є фахівцями в проведенні неонатального скринінгу. Все починалось з діагностики однієї хвороби, далі чотирьох і зараз у центрі переходять на обстеження 21 захворювання.

«Діагностика шляхом масового скринінгу (“просіювання”) взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити рідкісні захворювання та призначити лікування. Ми плануємо обстежувати 6 тисяч малюків в місяць. Обстеження є абсолютно безплатним для кожної новонародженої дитини. Ця історична подія в галузі охорони здоров’я стала можливою завдяки спільній роботі Міністерства охорони здоров’я України, Львівської обласної військової адміністрації та Департаменту охорони здоров’я ЛОДА. Дякуємо усім, хто долучився до цієї вагомої події», - додала директорка Львівського обласного перинатального клінічного центру Марія Малачинська

Новонароджених в Україні перевірятимуть безоплатно на 21 захворювання (перелік)

За всі послуги ПМГ на Львівщині пацієнт не повинен платити ні копійки

9 лабораторних аналізів, які пацієнтам мають робити безкоштовно, - НСЗУ

Хвороби шлунково-кишкового тракту: як отримати безоплатну медичну допомогу, - НСЗУ

У Львові УЗД за скеруванням від сімейного лікаря перетворилася на квест, у якому хвора програла

За які медпослуги пацієнтові треба офіційно платити у комунальних лікарнях, наприклад Львівщини, - роз'яснення НСЗУ

 

DailyLviv.com

Яка температура в офісі президента. Працівниця розповіла подробиці (відео)

Бронювання чи право на світло. У ЛОВА пояснили різницю між критично важливим підприємством та об’єктом критичної інфраструктури

Шептицький район 22 січня відключатимуть від світла за загальним графіком

Графік вимкнень електроенергії на 22 січня у Львівській області

У Стрийському парку Львова достигають банани

Графіки відключення світла 22 січня запровадять в усіх регіонах

Від ураження струмом загинув член правління Укренерго

Лише двом групам споживачів електроенергії на Львівщині вимикатимуть світло ввечері 21 січня. Графік оновлено

Назріло рішення про бронювання 100% працівників енергетичних компаній і комунальних підприємств

Олег Гладкий, Анатолій Греков. 22 січня Львів попрощається зі захисниками України

На початку тижня до Києва поїхали 6 бригад львівських комунальників з усією необхідною технікою

Поліція розшукує чоловіка, який стріляв на Львівщині у мікроавтобус з військовослужбовцями РТЦК і СП

Залужному і Буданову довіряють більше, ніж Зеленському

Польські фермери можуть протестувати на кордоні без перекриття руху для транспорту

Готують закон, щоб торгові мережі та заклади громадського харчування впускали тварин у приміщення

Троє мешканців Львівщини ошукали 19 громадян на 824 тисячі гривень

Франкфуртське зоологічне товариство допоможе облаштувати мережу кемпінгів на Львівщині

Уперше в Львівській громаді на аукціоні продали право оренди на землю с/г призначення

Польські фермери анонсували страйк перед пунктом пропуску на Львівщині

Гроші за «повітря». Як оточення топчиновника ОП отримувало мільйони за електроенергію з окупованих територій

Фіктивні закупівлі та «відкати». СБУ ліквідувала корупційну схему в діагностичному центрі Львова

Морозний пік позаду. Атлантика готує «теплий десант» для України

Від нічних -20° до денних 0° — погода на Львівщині на завтра

Renault вироблятиме далекобійні дрони для України, - FT

У Львові 21-річний хлопець зарізав свою сусідку під час конфлікту

Імітував розстріл та прострелив стопу. Судитимуть замкомбата за жорстокі катування підлеглих

Як Україна долає наслідки масованих атак на енергетику в умовах морозів

Через прорив водогону припинено подачу води на низці вулиць Сихова. Адреси

Боротьба з ожеледицею у Львові. На вулиці вивели 68 одиниць техніки та 1360 двірників

Поцупила телефон з вітрини. У Кам’янці-Бузькій затримали крадійку

На Яворівщині через займання соломи загинули тварини

У Волосянці рятувальники евакуювали з гори травмованого лижника з Волині

Личаківська та прилеглі вулиці без води. Адреси

У Винниках внаслідок наїзду Opel Combo травмована жінка

Київ уже покинули 600 тисяч людей

Світла стає більше. На Львівщині значно скоротили графіки відключень на 21 січня

7 місяців в’язниці за мову ненависті. У Польщі засудили чоловіка за напад на українських підлітків

21 січня Львівщина прощається з дев’ятьма полеглими Героями

Знешкоджено 84 ворожих ударних БпЛА з 97

Трамп не підписав у Давосі глобальну угоду про відбудову України