У Львові підтвердили 19 випадків генетичних захворювань новонароджених

11:27 2 березня 2023 р.

Понад 620 тисяч досліджень провели у Регіональному центрі неонатального скринінгу за 4 місяці роботи.

Про це інформує пресслужба ЛОВА, пише Dailylviv.com.

Діагностика шляхом масового скринінгу («просіювання») взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити орфанне захворювання та призначити лікування.

З 17 жовтня 2022 року на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру працює Регіональний центр неонатального скринінгу, у якому проводять діагностику на 21 генетичну патологію у новонароджених для 7 областей України

За цей час проведено 621054 досліджень у 20034 зразках сухих плям новонароджених.

Підтверджено 19 випадків генетичних захворювань.

Орфанні захворювання - це рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя.

В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить 1 випадок на 2000 населення країни. Зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999 р.

Згідно з наказом МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778 орфанними вважаються 171 патологія.

За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці.

За словами Галини Макух, завідувачки регіонального центру неонатального скринінгу, ці традиції були започатковані в Україні понад 30 років тому на базі Інституту спадкової патології, тому сформований колектив є фахівцями в проведенні неонатального скринінгу. Все починалось з діагностики однієї хвороби, далі чотирьох і зараз у центрі переходять на обстеження 21 захворювання.

«Діагностика шляхом масового скринінгу (“просіювання”) взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити рідкісні захворювання та призначити лікування. Ми плануємо обстежувати 6 тисяч малюків в місяць. Обстеження є абсолютно безплатним для кожної новонародженої дитини. Ця історична подія в галузі охорони здоров’я стала можливою завдяки спільній роботі Міністерства охорони здоров’я України, Львівської обласної військової адміністрації та Департаменту охорони здоров’я ЛОДА. Дякуємо усім, хто долучився до цієї вагомої події», - додала директорка Львівського обласного перинатального клінічного центру Марія Малачинська

Новонароджених в Україні перевірятимуть безоплатно на 21 захворювання (перелік)

За всі послуги ПМГ на Львівщині пацієнт не повинен платити ні копійки

9 лабораторних аналізів, які пацієнтам мають робити безкоштовно, - НСЗУ

Хвороби шлунково-кишкового тракту: як отримати безоплатну медичну допомогу, - НСЗУ

У Львові УЗД за скеруванням від сімейного лікаря перетворилася на квест, у якому хвора програла

За які медпослуги пацієнтові треба офіційно платити у комунальних лікарнях, наприклад Львівщини, - роз'яснення НСЗУ

 

DailyLviv.com

Львівобленерго не опублікувало графік відключення світла на Львівщині 15 лютого

За що Зеленський у Мюнхені двічі подякував американцям

Громадянина України екстрадують з Польщі завдяки Інтерполу

Балканський циклон принесе завтра на Львівщину снігопад та хуртовини

Центр Рівного без світла. Частина тролейбусів не виходить на лінію

Графіки відключення світла будуть застосовані 15 лютого у більшості регіонів

Шмигаль розповів про позитивну динаміку зі світлом і доставлення трьох силових трансформаторів з Німеччини

Відчув різке погіршення самопочуття і просив про допомогу. Біля кордону з ЄС виявили тіло чоловіка

Генсек НАТО назвав партнерам обладнання, яке потрібне для України

Недержавні таємниці Львівського міжрегіонального управління юстиції

За що штрафує ТЦК і СП військовозобов'язаних і що відбувається, якщо не сплачувати штрафи вчасно

У Стрию нагадали правила від’єднання від системи централізованого опалення

У Львові жінка випала з вікна другого поверху. Нещасний випадок, самогубство чи вбивство

У суботу Львівщина прощається з чотирма захисниками

У Львові перехожа потрапила під скутер

День Святого Валентина. Як Садовий привітав свою дружину (відео)

Оновлений перелік щойно виявлених об’єктів культурної спадщини на території Львівської області

У Дрогобичі продадуть ікони «Пікассо», щоб купити пікап для ЗСУ

Як сирена повітряної тривоги у Львові перетворила життя мешканців на пекло (відео)

Мощі Святого Валентина зберігаються у маленькій скляній труні на Львівщині. Як молитися до Святого

Ракету «Кинджал» й уламок іншої знайшли у двох районах Львівщини

Львівобленерго скасувало погодинні відключення світла за графіком 14 лютого на Львівщині

Непроглядний туман накриє Львів до ранку

Над відновленням електро та теплопостачання працюють понад 60 бригад електриків та 193 бригади тепловиків

₴10 млн отримає село Мельнич на Львівщини, щоб врятуватися від водопілля

На Львівщині затвердили перелік з 20 хімічно небезпечних об’єктів. Під загрозою тисячі людей

У Яворові на Львівщині пролунав вибух

У Сихівському районі збудують торговий центр на понад 50 тисяч кв.м, а поруч - церкву

Графік світла ввечері 13 лютого на Львівщині

Перший графік відключень на Львівщині у суботу, 14 лютого. Світло вимикатимуть усім групам

Графіки відключень для всіх в Україні у суботу, 14 лютого, - Укренерго

Ще 200 FPV-дронів зі Львівщини відправили семи військовим підрозділам

Найбільше подорожчали на Львівщині послуги місцевого телефонного зв’язку

Остап Бабій, Андрій Кравчишин. Четверо сестер зберігатимуть пам'ять про героїзм братів

У Львові дадуть матеріальну допомогу жертвам радянської інтервенції в Афганістані та їхнім родичам

Ще двом категоріям дітей у Львові надаватимуть щороку по 50 тисяч гривень

Десять найбільш успішних територіальних громад Львівщини

У 150 пілотних закладах загальної середньої освіти старша профільна школа буде запроваджена з 1 вересня 2026 року

Як організувати цікавий вечір з друзями без нудних розмов

Чотири загрози від уламків ракет і безпілотників, що знаходять на Львівщині