У Львові підтвердили 19 випадків генетичних захворювань новонароджених

13:27 2 березня 2023 р.

Понад 620 тисяч досліджень провели у Регіональному центрі неонатального скринінгу за 4 місяці роботи.

Про це інформує пресслужба ЛОВА, пише Dailylviv.com.

Діагностика шляхом масового скринінгу («просіювання») взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити орфанне захворювання та призначити лікування.

З 17 жовтня 2022 року на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру працює Регіональний центр неонатального скринінгу, у якому проводять діагностику на 21 генетичну патологію у новонароджених для 7 областей України

За цей час проведено 621054 досліджень у 20034 зразках сухих плям новонароджених.

Підтверджено 19 випадків генетичних захворювань.

Орфанні захворювання - це рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя.

В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить 1 випадок на 2000 населення країни. Зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999 р.

Згідно з наказом МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778 орфанними вважаються 171 патологія.

За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці.

За словами Галини Макух, завідувачки регіонального центру неонатального скринінгу, ці традиції були започатковані в Україні понад 30 років тому на базі Інституту спадкової патології, тому сформований колектив є фахівцями в проведенні неонатального скринінгу. Все починалось з діагностики однієї хвороби, далі чотирьох і зараз у центрі переходять на обстеження 21 захворювання.

«Діагностика шляхом масового скринінгу (“просіювання”) взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити рідкісні захворювання та призначити лікування. Ми плануємо обстежувати 6 тисяч малюків в місяць. Обстеження є абсолютно безплатним для кожної новонародженої дитини. Ця історична подія в галузі охорони здоров’я стала можливою завдяки спільній роботі Міністерства охорони здоров’я України, Львівської обласної військової адміністрації та Департаменту охорони здоров’я ЛОДА. Дякуємо усім, хто долучився до цієї вагомої події», - додала директорка Львівського обласного перинатального клінічного центру Марія Малачинська

Новонароджених в Україні перевірятимуть безоплатно на 21 захворювання (перелік)

За всі послуги ПМГ на Львівщині пацієнт не повинен платити ні копійки

9 лабораторних аналізів, які пацієнтам мають робити безкоштовно, - НСЗУ

Хвороби шлунково-кишкового тракту: як отримати безоплатну медичну допомогу, - НСЗУ

У Львові УЗД за скеруванням від сімейного лікаря перетворилася на квест, у якому хвора програла

За які медпослуги пацієнтові треба офіційно платити у комунальних лікарнях, наприклад Львівщини, - роз'яснення НСЗУ

 

dailylviv.com

Поділ України на три частини. В ГУР підтвердили розробку росією такого документа

Львів офіційно став Молодіжною столицею Європи-2025

Львівобленерго скоригувало графік вимкнень 22 листопада

Троє дітей - без батька. Львів прощається з Михайлом Новиком

ДТП на перехресті Дорошенка-Бандери, трамваї № 1 і 2 у Львові змінили маршрути

50 ресторанів закривають і продають у центрі й середмісті Львова

Світовий банк спрямував понад $40 млрд на підтримку України

Куди забрали на зимівлю пару білих лебедів з парку «Озеро Левандівське» у Львові

Графік. 23 листопада на Львівщині вимикатимуть світло на 2-3 години

23 листопада світло вимикатимуть з 8:00 до 22:00

На ворога зі Львова долетять «галки» і «сойки»

Вночі у Самбірському районі в приватному будинку отруїлися чадним газом 6 осіб

Львів'янка Ксенія Савицька одержала 10 тисяч гривень у свій 103-й день народження

З 1 січня на Львівщині запрацює нова система МСЕК. Лікарів вибиратимуть за випадковим принципом

Україна обговорює зі США надання зброї, здатної збивати МБР

Рівень російської ядерної загрози - низький

Мінімум десять ракет буде, якщо це дослідницько-бойове використання - ГУР про МБР росії

Завтра погоду на Львівщині визначатиме вплив висотної улоговини

У трьох вузах викрили «схеми для ухилянтів»

Шахеди на Рівненщині. Рухаються в західному керунку

У парку «Знесіння» облаштують паркінг та доступний простір для людей з інвалідністю

Росіяни попередили про удар МБР по Яворівському полігоні

У Львові для ветеранів та захисників зробили безплатним відвідування 98 закладів культури

Летіла 15 хв. Росіяни вдарили по Дніпру балістичною ракетою, ймовірно, «Кєдр» - ГУР

На Львівщині біля школи згоріла автівка, якою привезли на навчання дітей

З понеділка ремонтуватимуть вулицю Сяйво. Схема об'їзду

Біля Львова госпіталізували пішохода, якого збив Renault Master

На Святу гору Афон вирушили 23 захисників з Львівщини

Цьогоріч на Львівщині зафіксували понад 600 випадків кашлюку та 3 - правця

Екшн-камери та навушники Apple намагався ввезти через Львівщину буковинець

Через страйк польських фермерів на одному з ПП відзавтра буде заблоковано рух транспорту

Трагедія на Дрогобиччині. Рятувальники витягнули тіло чоловіка з Летнянки

Поранив ножем брата-близнюка

34 зрадників України Зеленський позбавив державних нагород. Перелік

10 м3 піскосуміші і 3 тонни солі висипали уночі на дороги Львова

Медики та посадовиця ТЦК налагодили схему для ухилянтів

Уперше росіяни атакували шахедами, спорядженими шрапнеллю

У Львові покажуть «Бучу»

На Львівщині киянка на BMW наїхала на велосипедиста

Петро Кобринович, Степан Панасевич, Василь Дорош. Львівщина оплакує Героїв