У Львові підтвердили 19 випадків генетичних захворювань новонароджених

11:27 2 березня 2023 р.

Понад 620 тисяч досліджень провели у Регіональному центрі неонатального скринінгу за 4 місяці роботи.

Про це інформує пресслужба ЛОВА, пише Dailylviv.com.

Діагностика шляхом масового скринінгу («просіювання») взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити орфанне захворювання та призначити лікування.

З 17 жовтня 2022 року на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру працює Регіональний центр неонатального скринінгу, у якому проводять діагностику на 21 генетичну патологію у новонароджених для 7 областей України

За цей час проведено 621054 досліджень у 20034 зразках сухих плям новонароджених.

Підтверджено 19 випадків генетичних захворювань.

Орфанні захворювання - це рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя.

В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить 1 випадок на 2000 населення країни. Зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999 р.

Згідно з наказом МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778 орфанними вважаються 171 патологія.

За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці.

За словами Галини Макух, завідувачки регіонального центру неонатального скринінгу, ці традиції були започатковані в Україні понад 30 років тому на базі Інституту спадкової патології, тому сформований колектив є фахівцями в проведенні неонатального скринінгу. Все починалось з діагностики однієї хвороби, далі чотирьох і зараз у центрі переходять на обстеження 21 захворювання.

«Діагностика шляхом масового скринінгу (“просіювання”) взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити рідкісні захворювання та призначити лікування. Ми плануємо обстежувати 6 тисяч малюків в місяць. Обстеження є абсолютно безплатним для кожної новонародженої дитини. Ця історична подія в галузі охорони здоров’я стала можливою завдяки спільній роботі Міністерства охорони здоров’я України, Львівської обласної військової адміністрації та Департаменту охорони здоров’я ЛОДА. Дякуємо усім, хто долучився до цієї вагомої події», - додала директорка Львівського обласного перинатального клінічного центру Марія Малачинська

Новонароджених в Україні перевірятимуть безоплатно на 21 захворювання (перелік)

За всі послуги ПМГ на Львівщині пацієнт не повинен платити ні копійки

9 лабораторних аналізів, які пацієнтам мають робити безкоштовно, - НСЗУ

Хвороби шлунково-кишкового тракту: як отримати безоплатну медичну допомогу, - НСЗУ

У Львові УЗД за скеруванням від сімейного лікаря перетворилася на квест, у якому хвора програла

За які медпослуги пацієнтові треба офіційно платити у комунальних лікарнях, наприклад Львівщини, - роз'яснення НСЗУ

 

DailyLviv.com

21-річний львів’янин додрифтувався на Mercedes

Іран більше не «тиран Близького Сходу». Трамп анонсував сьогодні «дуже потужний удар»

З полону додому повертається Павло Юркевич, житель селища Добротвір

Василь Костишак, Андрій Сухінський, Петро Лисовець. Львівщина у скорботі за Героями

Чому водій автомобіля Mitsubishi Pajero вʼїхав у Львові в стовп і пошкодив будівлю

РФ вдарила по багатоповерхівці в Україні новою ракетою «Іздєліє-30»

Польський банк заплатив Львову понад €3,6 млн через порушення контракту при будівництві сміттєпереробного заводу

Росія атакувала Буковину 11 БпЛА та 4 крилатими ракетами «Калібр». Куди влучили

У Львові обікрали квартиру на майже пів мільйона гривень

У Львові автомобіль збив двох дівчат на самокаті

14 крилатих ракет «Калібр» і ще 15 іншого типу випустила РФ по Україні цієї ночі

Росія атакувала Дністровську ГЕС в Чернівецькій області

У Києві впали уламки ракет на п'яти локаціях

Смертельний удар балістичною ракетою по багатоповерхівці в Харкові. Є жертви, під завалами люди

Закінчена повітряна тривога на Львівщині, яка була оголошена через загрозу ракетного удару

Ракетний удар по житловому будинку в Харкові

Повітряна тривога у семи районах Львівщини. Загроза удару крилатими ракетами

В акваторію Чорного моря РФ вивела два ракетоносії з 14-ма «Калібрами»

Степан Федисів і Антон Ромаш повертаються на Стрийщину з російського полону

Литва заявляє, що Росія розширює військові підрозділи на кордонах з країнами НАТО

Стало відомо, на якому КПП і коли угорська сторона передасть Україні її інкасаторів (відео)

Другу за величиною суму з держбюджету, з-поміж вишів України, отримає Львівська політехніка

Ціна зросла у 50 разів. Сортувальний центр Укрпошти у Львові купили за ₴1,1 млрд

На енергообʼєкті на заході України будують додаткові захисні споруди

П'ята локація у Львові центру для ветеранів

З 9 березня у Львові запрацюють ще два паркувальні майданчики. Яка ціна

Задивишся - гончарем станеш. У Львові в музеї відкрили гончарню

За рік ніхто не заявив права на історичний костел на Золочівщині

Петро Лисовець. 7 березня Львів прощається з воїном

Пив і їздив за кермом, ігноруючи всі покарання. Суд позбавляє волі

Прокурори у Львові пробачили директору, який відшкодував до бюджету 10 млн грн збитків

На Львівщині всі центри тестування матимуть укриття

Львівська політехніка відзначила 210-річчя

На Львівщині двоє військовослужбовців готували втечу курсанта за кордон

Львів'яни згадують, чи не залишили свої автівки на вулиці надовго

Ліквідація ямковості на Львівщині. Перелік доріг, які ремонтують

З російського полону визволили Андрія Тлустяка та Андрія Голаєвича зі Львівщини

У Мостиськах четверо підлітків на замовлення спецслужб рф спалили автівки

У Професорській колонії Львова дозволили збудувати елітну триповерхівку

Серед 300 звільнених з російського полону захисників є 15 жителів Львівщини